丽水子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单独MSI或单基因检测，我们通过36基因NGS+TCGA分子分型，一次检测覆盖4种亚型分类和用药指导，价格仅1540元。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需明确TCGA分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需评估复发风险，区分预后最好（POLE型）与最差（CN-H型）
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态（约25-30%患者）
- 年轻患者（<50岁）或家族史强，需筛查林奇综合征（MMR胚系突变）
- 复发/转移/难治性患者，需寻找靶向用药机会（PIK3CA、KRAS等）
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，制定个体化治疗方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测（仅提供MSI状态）或单基因测序（如仅测POLE或TP53），我们一次检测即可完成NCCN指南推荐的分型流程：先检测POLE外切酶域（exon9-14）区分POLE突变型，再通过MSI评估（34个位点）区分MSI-H型，再通过TP53全CDS区分CN-H型，剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN（约65%发生）、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征筛查。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。
检测流程
采样便捷灵活：可送手术组织石蜡贴片（FFPE）、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织，也可选择全血或唾液。无需空腹，无创口，全国范围支持邮寄样本（常温运输即可）。报告周期10个工作日，丽水本地可联系就近采样点或直接快递至实验室。
准确性说明
检测准确性依赖严格的NGS流程和质量控制。相比于单独MSI检测可能漏检林奇综合征（需直接测MMR基因），本检测直接测序MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS，可明确胚系突变，准确性更高。阳性结果（如MSH6胚系突变）需经Sanger测序验证，并提示患者及一级亲属进行遗传咨询和肠镜筛查。阴性结果（如TP53未突变）可排除CN-H型，但需注意NGS对CNV灵敏度有限。MSI-H阳性患者可明确PD-1治疗适应证（ORR约30-60%），POLE突变型提示预后最好（5年OS>95%），CN-H型需强化辅助治疗。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者适用性（新诊断/复发/家族史）并开具申请
- 样本采集：丽水可到院或邮寄套件，选择组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
- 样本寄送：常温运输至实验室，确保样本完整（建议24小时内送达）
- 核酸提取：从FFPE或血液中提取DNA，质检合格后进入建库
- NGS测序：使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
- 数据分析：生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，并计算MSI状态和TCGA分型
- 报告生成：整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果，10个工作日内出具
- 临床解读：医生结合病理和分子结果制定治疗策略（辅助治疗/免疫/靶向/遗传咨询）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在丽水，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我老公有肠癌家族史，我做这个检测对家人有参考价值吗？
- 非常有价值。检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个林奇综合征相关基因全CDS区。如果检出胚系突变，您本人及一级亲属（包括您老公和子女）都需进行遗传咨询和针对性肠镜、妇科等早筛。报告周期10个工作日，建议您与家人共同关注结果。
- 我在丽水，这个检测能发现PIK3CA和KRAS的热点突变吗？
- 能。本检测专门覆盖KRAS和PIK3CA基因的热点突变区域，用于辅助子宫内膜癌分子分型。PIK3CA是PI3K通路核心基因，KRAS属于MAPK通路，两者突变常见于子宫内膜癌，检出后可为靶向治疗（如PI3K抑制剂）和预后评估提供参考。
- 我在丽水，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？
- 报告检出MSI-H但未检测MLH1甲基化时，需结合MMR基因胚系突变结果判断。如果MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM中检出明确胚系致病突变，则诊断为林奇综合征。如果未检出胚系突变，可能存在MLH1启动子超甲基化（多为体细胞性，不遗传），或NGS未覆盖的深度内含子突变，建议进一步做MLH1甲基化检测或遗传咨询。
- 我在丽水，采样后样本怎么寄送？
- 您可以选择顺丰或京东快递寄送，需使用我们提供的专用样本运输盒（内含冰袋和防震材料）。石蜡切片或玻片样本常温运输即可，新鲜组织或穿刺活检组织需低温（2-8°C）运输。寄送前请确认样本已妥善包装，并联系客服获取寄送地址和注意事项。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量（如FFPE DNA降解）可能影响结果
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变需限定在外切酶域（exon9-14）才判定为POLE突变型
- MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
- 林奇综合征阳性需进行Sanger验证，并建议一级亲属筛查
- 早期子宫内膜癌（I-II期）分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，嵌合体变异可能漏检
- 价格1540元（终端售价），报告周期10个工作日
用户评价 (5条，均分5.0)
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
报告内容非常全面专业，但邮寄过来的纸质版字有点小，父母年纪大看着费劲。电子版可以放大，但对不习惯用电子产品的老人来说还是不方便。建议纸质报告能把关键结论的字体排版做得更友好一些。
机构回复
非常感谢您这个细心的建议。我们确实忽略了老年用户阅读纸质报告的体验。我们会立即研究调整关键部分的字体和排版，让报告对所有人都更友好。
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
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丽水万核医学基因检测中心
浙江省丽水市莲都区北环路15号
